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 先天性ミオパチー

先天性ミオパチーは筋肉に異常があり、筋肉自体が変化してしまう病気です。
筋肉組織を構成する筋線維が構造上の細かい変化を起こします。
新生児から筋力の低下が見られる場合や、遺伝性のものなど色々なタイプがあります。
多くは遺伝による問題で、先天性の病気です。
出生後すぐに発病し、全身の筋肉が弱くなって萎縮していきます。
呼吸障害や嚥下障害なども見られます。
多くは1歳程度で死亡してしまいます。
成人になってから発病した場合では、筋力の低下も軽く長い間気が付かない事もあります。
免疫の異常などをきっかけに発病する事もあります。
根本的な治療は現代ではありません。
リハビリテーションを行い、合併症を防ぐ事が主な治療方法となります。
全身の筋力を高めたり、呼吸筋を強くする方法が行われます。
症状が進めば呼吸障害を起こしたり、歩行が困難になってしまいます。
呼吸筋が低下し、肺炎などの合併症にかかると、呼吸不全を起こしやすいので注意が必要です。
多くの場合では乳幼児の頃に症状が現れ、筋力低下が起こり、歩行障害などが起こります。
しかし、中には症状が軽症で成人まで気が付かないケースもあります。
筋力の低下は進行性が無い場合や、進行がゆっくりとなっています。
成人のタイプでは、成人になって発症したものと、小児の頃から発症したものが成人になって増悪したものに分かれます。
成人の中には遺伝性の問題が無いケースもあります。

 

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