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 糖原病

糖原病はエネルギー源として利用するブドウ糖を分解する酵素が先天的に欠損している病気です。
通常ブドウ糖はいったんグリコーゲン(糖原)として肝臓や筋肉に蓄えられ、エネルギーとして利用される時に酵素によって分解されています。
しかし、この病気の人はこの酵素が欠損または機能が衰えているため、グリコーゲンが全身に過剰に蓄えられてしまい、その結果エネルギー不足が起こります。
糖原の種類によって様々な病気の種類があり、多いのは肝臓に酵素が欠損しているタイプです。
症状もそれぞれのタイプによって異なりますが、肝臓の酵素の欠損があれば腹部の膨張やけいれんが見られます。
骨格筋の酵素の欠損では、運動筋の脱力や痛みが生じます。
その外、低血糖によって脱力感や発汗、意識障害などが起こり、症状が進めば昏睡状態になる事もあります。
どの部分において酵素が欠損しているのか詳しい検査で調べます。
有力な治療方法は無く、主な治療方法は対症療法となります。
痛みを和らげる為に鎮痛剤が利用される事もあります。
タイプによって様々な食事療法が行われ、血糖を維持する方法が利用されます。
乳幼児に発病した場合では、大きくならない内に死亡してしまう事も多くなっています。
筋力の低下や呼吸不全などが見られ、乳児の頃に呼吸不全や心不全を起こす可能性が高くなっています。
他のタイプでは、中には症状が殆ど現れないタイプもあり、発症年齢や症状の違い、治療方法などもタイプ別によって異なっています。
症状に合わせて臓器移植、骨髄移植などの方法が行われる事もあります。

 

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